Jedność w różnorodności

Data tego wydarzenia nie została przypadkowo wybrana. Ostatni dzień lutego, kiedy obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, jest najbardziej nietypowym dniem w roku.

Choroby rzadkie to schorzenia, których częstość występowania nie przekracza pięciu przypadków na 10 tysięcy. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często stanowią zagrożenie dla życia. Jak dotąd zidentyfikowano ponad 6000 różnych chorób rzadkich, co sprawia, że mimo pojedynczej rzadkości razem stanowią znaczący problem społeczny, dotykający nawet od 3 do 5% populacji.

Ponad 6000 chorób rzadkich wykazuje dużą różnorodność objawów, które nie tylko różnią się w zależności od konkretnej choroby, ale również od indywidualnych cech pacjenta. Powszechne symptomy mogą często zatuszować obecność chorób rzadkich, co może prowadzić do błędnej diagnozy i opóźniać rozpoczęcie leczenia. Dostęp do dedykowanych terapii jest również trudny i kosztowny. Brak skutecznych metod leczenia dodatkowo zwiększa poziom cierpienia i trudności doświadczanych przez pacjentów i ich rodziny.

Jedną z chorób rzadkich jest włóknienie płuc, proces prowadzący do trwałego tworzenia blizn w tkance płucnej i skutkujący postępującymi trudnościami w oddychaniu. Włóknienie płuc może towarzyszyć różnym jednostkom chorobowym, takim jak na przykład idiopatyczne włóknienie płuc, śmiertelna choroba płuc występująca u około 3 milionów ludzi na całym świecie, lub twardzina układowa, choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się zgrubieniem i bliznowaceniem tkanki łącznej w całym organizmie. Ten ostatni przypadający głównie na kobiety w przedziale wiekowym od 25 do 55 lat. W niektórych sytuacjach włóknienie płuc może postępować szybciej niż rak płuca.

Chociaż przebieg choroby ma zwykle indywidualny charakter, to objawy włóknienia płuc zazwyczaj obejmują duszność, przewlekły kaszel, zmęczenie i pałeczkowatość palców (rozszerzone, zgrubiałe końcówki palców u rąk i nóg). Diagnostyka i leczenie mogą trwać bardzo długo, wywołując frustrację nie tylko u osoby chorej, ale także jej bliskich.

Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 300 milionów ludzi na świecie. Natomiast w Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się niemal 3 mln osób. A zatem, mimo swojej definicji, choroby rzadkie nie są rzadkie i prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze Pacjenta z takim schorzeniem jest całkiem duże.

Symbolem chorób rzadkich jest zebra. Dlaczego? Można wytłumaczyć to przez anegdotę odnoszącą się do problemów z jej diagnozowaniem. Kiedy usłyszymy stukot kopyt, nasza pierwsza myśl to zazwyczaj koń. Niemniej równie dobrze może to być zebra.

W związku z obchodzonym dzisiaj świętem nalezy podkreślić wyjątkowość osóbb, które niepostrzeżenie, ale odważnie stawiają czoła liczny problemom w swoim codziennym życiu. Jednocześnie potrzeba wzmocnić świadomość i wiedzę społeczeństwa na temat chorób rzadkich.